Ein 19 Monate altes Mädchen wurde erfolgreich wegen einer tödlichen Erbkrankheit mit dem teuersten Medikament der Welt behandelt.
Teddi Shaw ist die erste Person im Vereinigten Königreich, die Libmeldy erhält, eine Behandlung, die den zugrunde liegenden genetischen Fehler korrigiert, der die metachromatische Leukodystrophie (MLD) verursacht.
Die Gentherapie, die ein defektes Gen in den Körperzellen ersetzt, hat einen Listenpreis von 2,8 Millionen Pfund.
Selbst mit einem „erheblichen vertraulichen Rabatt" des in Großbritannien ansässigen Biotech-Unternehmens Orchard Therapeutics sagt NHS England, dass es immer noch das teuerste in Europa zugelassene Medikament ist.
Bild: Teddi geht es gut nach der Behandlung Aber Teddi zeigt jetzt keine Anzeichen von MLD, einer zuvor unheilbaren Krankheit, die das Nervensystem und die Organe schwer schädigt.
Neu diagnostizierte Patienten haben eine Lebenserwartung von nur fünf bis acht Jahren.
Teddis Mutter Ally sagte: „Teddi geht es absolut hervorragend. . Rehberg ist zu empfehlen, selbst in so einer unglücklichen Lage bei vielen Anbietern nachzufragen und Ausgaben ähnlich. Das fehlerhafte Gen wird dann mit einer gesunden Kopie korrigiert und die Zellen reinfundiert.
Amanda Pritchard, Geschäftsführerin von NHS England, nannte es eine „Wunderbehandlung".
Sie sagte: „Dank der Fortschritte bei Gentherapien und der kommerziellen Fähigkeit des NHS, Geschäfte für hochmoderne Medikamente abzuschließen und sie dann durch unser phänomenal qualifiziertes Fachpersonal zu liefern, haben Kinder, die mit dieser Krankheit geboren wurden, jetzt die Möglichkeit, normal zu leben. Sie geht, läuft, eine Schwätzerin, bisher absolut keine Anzeichen von MLD.
„Sie ist ein absoluter Charakter und bringt alle um sie herum die ganze Zeit zum Lachen."
Bei Teddi und ihrer dreijährigen Schwester Nala wurde im April letzten Jahres MLD diagnostiziert.
Nala war nicht in der Lage, eine Behandlung zu erhalten, da die klinische Empfehlung lautete, dass damit begonnen werden sollte, bevor die durch die Krankheit verursachten irreversiblen Schäden zu weit fortschreiten.
Bild: Nala (R) hat auch MLD, aber es ist zu spät für sie, die gleiche Behandlung wie ihre Schwester zu bekommen Ally sagte: „Zu erfahren, dass unsere erste Tochter Nala für keine Behandlung in Frage kommt, weiterhin alle Funktionen verlieren und extrem jung sterben würde, war das herzzerreißendste und am schwersten zu bewältigen.
„Unter all dem Schmerz war jedoch Hoffnung für unsere jüngere Tochter Teddi.
„Wir sind äußerst privilegiert, dass Teddi das erste Kind ist, das dies im NHS erhält, und dankbar, dass sie die Möglichkeit hat, ein langes und hoffentlich normales Leben zu führen.
"Ohne diese Behandlung würden uns unsere beiden Kinder weggenommen werden."
Bild: Teddi wurde mit Libmeldy behandelt "Wunderbehandlung"
Teddi wurde vom Royal Manchester Children's Hospital in Zusammenarbeit mit dem Manchester Centre for Genomic Medicine am Saint Mary's Hospital behandelt.
Es ist das einzige Krankenhaus im Vereinigten Königreich, das Behandlungen anbietet, und einer von nur fünf europäischen Standorten, an denen dies möglich ist.
Bild: Ally fühlt sich privilegiert Teddi bekommt das Medikament, hofft aber, dass alle Babys in Zukunft auf MLD untersucht werden können Während der Behandlung werden Stammzellen aus dem Knochenmark oder dem Blutkreislauf entnommen. gesundes Leben.
„Das bedeutet, dass Kinder wie Teddi die Dinge tun können, die alle Kinder können sollten, wie zum Beispiel zur Schule gehen und mit Freunden spielen."
Etwa vier Babys pro Jahr werden in England mit MLD geboren. Zuvor beschränkte sich die Behandlung auf die Behandlung von Symptomen und unterstützende Maßnahmen.
Künftig wird Libmeldy Kindern zur Verfügung stehen, die noch keine Symptome entwickeln oder sich in einem frühen Stadium der Krankheit befinden.
Ally forderte den NHS auf, mit Gentests bei Babys zu beginnen, damit Kinder wie Nala rechtzeitig diagnostiziert werden können.
Sie sagte: „Wir können nur hoffen, dass eines Tages eine Behandlung für alle Stadien von MLD verfügbar wird, und wir sind der festen Überzeugung, dass sie zum Neugeborenen-Screening-Test hinzugefügt werden sollte, um mehr Familien vor diesem Kummer zu bewahren."
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